肢端肥大症主要表现为面容改变（如额头突出、下颌增大）、肢端增大（手脚变粗）、皮肤增厚粗糙，多在20-40岁发病，病程长，可伴头痛、视力下降、乏力等症状，病情进展缓慢但长期可引发多系统并发症。
面容与骨骼改变：生长激素过度分泌致骨骼增生，下颌骨、颧骨突出，眉弓隆起，牙齿间距增宽，声音变粗；手脚掌肥厚，手指脚趾末端增生变粗，穿鞋袜尺码增大，关节活动受限。
皮肤与软组织变化：皮肤增厚粗糙，面部皮肤褶皱增多，皮肤油脂分泌旺盛，鼻唇沟加深，舌体肥大影响吞咽和发音，皮肤色素沉着常见于腋窝、颈部等褶皱处。
内分泌代谢异常：高胰岛素血症引发糖代谢紊乱，约25%-30%患者出现糖尿病；生长激素抑制脂肪分解，导致中心性肥胖，腰围增加，脂肪堆积于躯干，易合并血脂异常、高血压。
多系统并发症：心血管系统受累，高血压、冠心病、心律失常风险升高，动脉硬化加速；呼吸系统因上呼吸道软组织增生出现睡眠呼吸暂停，夜间缺氧影响睡眠质量；脊柱关节退变致腰背疼痛、活动受限，严重者椎体压缩性骨折。
特殊人群注意事项：儿童发病（巨人症）需尽早干预，避免骨骺闭合后治疗受限；孕妇患者需密切监测激素水平，防止影响胎儿发育；老年患者并发症风险更高，需综合评估治疗获益与耐受性。
