血友病主要症状为自发性或轻微创伤后出血不止，常见于关节、肌肉和内脏，儿童患者多在学步期后出现关节肿胀，成人易因反复出血导致关节畸形。
血友病主要分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），两者症状相似但遗传方式不同。血友病A发病率约1/5000男性，血友病B约1/25000男性，女性多为携带者。
关节出血：最常见症状，多发生于膝关节，表现为关节红肿、疼痛、活动受限，儿童因疼痛哭闹，成人因反复出血逐渐出现关节畸形。
肌肉出血：肌肉内形成血肿，表现为局部肿胀、疼痛，严重时压迫神经导致肢体麻木，儿童因表达能力有限可能仅表现为肢体活动减少。
内脏出血：罕见但严重，包括消化道出血（黑便、呕血）、颅内出血（头痛、呕吐、意识障碍），需紧急就医，孕妇可能出现产后出血风险增加。
特殊人群注意事项：儿童应避免剧烈运动，选择温和活动如游泳；女性携带者需在孕期进行遗传咨询，产后密切观察出血情况；老年患者需预防跌倒，减少出血诱因。
治疗原则：急性出血时需尽早补充缺失凝血因子，如血友病A使用凝血因子Ⅷ，血友病B使用凝血因子Ⅸ；长期预防治疗可降低出血频率，需在医生指导下进行。
