唐筛检查主要针对孕15~20??周孕妇，筛查胎儿常见染色体疾病，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）及开放性神经管缺陷（NTD）。
1. 21-三体综合征筛查
通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇水平，结合孕周、年龄、体重等因素计算风险值。该疾病患者表现为智力障碍、特殊面容及多器官畸形，活产率约1/600~1/800，风险随年龄增长升高。
2. 18-三体综合征筛查
同样采用血清学指标结合参数计算风险，胎儿多存在严重畸形、生长发育迟缓，活产率极低（约1/3500），且新生儿死亡率高。
3. 开放性神经管缺陷筛查
通过检测血清中甲胎蛋白水平，辅助判断胎儿是否存在无脑儿、脊柱裂等神经管畸形。此类畸形常导致严重神经功能障碍，需综合超声检查确诊。
4. 特殊人群温馨提示
高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史、既往生育过染色体疾病患儿的孕妇，建议优先选择羊水穿刺或无创DNA检测以提高准确性。筛查高风险者需进一步确诊，避免盲目终止妊娠或延误干预。
