男性Turner综合征（也称为XX男性综合征）是一种罕见的性染色体异常疾病，患者染色体核型为46,XX，却表现出男性表型。主要症状包括身材矮小、睾丸发育不良、第二性征发育不全、生育能力低下等。
身材发育异常：患者通常在儿童期即出现身高增长缓慢，成年后身高显著低于同龄男性，部分患者可伴有四肢比例不协调。
生殖系统异常：睾丸体积小且质地硬，精子生成障碍，多数患者无精子或严重少精子，导致生育困难。
内分泌异常：部分患者存在促性腺激素水平升高，睾酮水平降低，可能伴随乳房发育（男性乳腺发育症）。
其他表现：部分患者可能出现心脏、肾脏等器官结构或功能异常，以及听力下降、学习能力差异等问题。
特殊人群注意事项：儿童期患者应尽早进行生长激素治疗，以改善成年身高；青春期患者需在医生指导下进行激素替代治疗，促进性征发育；成年患者需定期监测心血管、内分泌及生殖健康指标，及时干预并发症。
