胆道闭锁最明显的症状是新生儿期至2个月内出现的进行性黄疸，持续不消退且大便颜色逐渐变浅（陶土色），同时伴随尿色加深。
进行性黄疸：患儿皮肤、眼白（巩膜）逐渐变黄，经普通退黄治疗无效，且黄疸程度随时间加重，血清胆红素水平持续升高，以直接胆红素升高为主。
陶土色大便：出生后1周左右开始出现大便颜色变浅，逐渐变为灰白色（陶土色），这是由于胆汁排泄受阻，胆红素无法进入肠道形成粪胆素所致。
尿色加深：尿液因胆红素含量增加而呈现深茶色，严重时类似浓茶水色，提示胆汁排泄障碍导致胆红素经尿液排出增多。
其他伴随表现：部分患儿可能伴随肝脾肿大、腹部膨隆（因腹水或肝大），早期喂养困难、体重增长缓慢，若未及时干预，随病程进展可出现肝硬化、肝功能衰竭等严重并发症。
特殊人群提示：早产儿及低出生体重儿症状可能不典型，需警惕黄疸消退延迟或反复；婴幼儿需避免因大便颜色改变被误认为普通消化不良，应尽早就诊排查。
