渐冻症（肌萎缩侧索硬化症）是一种进行性神经退行性疾病，病因未完全明确，可能与遗传突变、氧化应激、兴奋性毒性及环境因素共同作用相关。
遗传因素：约10%患者存在明确家族遗传史，其中SOD1基因突变最常见，突变基因导致超氧化物歧化酶功能异常，引发神经细胞损伤。
散发性病例：占比90%，发病年龄多在40~70岁，无家族史，可能与长期接触重金属、吸烟、头部外伤等环境因素及衰老过程中细胞代谢紊乱有关。
神经退行性机制：运动神经元进行性退变，突触传递障碍，大脑皮层、脊髓前角运动神经元及脑干运动核逐渐死亡，导致肌肉无力、萎缩及吞咽、呼吸功能丧失。
特殊人群注意：50岁以上男性风险略高，有阳性家族史者建议进行遗传咨询与基因检测；确诊后需尽早开展多学科管理，包括物理治疗、营养支持及呼吸功能监测，以延缓病情进展并提高生活质量。
