唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周（具体孕周需结合孕妇末次月经时间推算），此时血清中相关标志物浓度相对稳定，检测结果准确性较高。
- 孕早期筛查（11~13??周）
孕早期筛查主要包括超声NT检查和血清学检测（如PAPP-A、β-hCG），可初步评估胎儿患唐氏综合征的风险。NT增厚（≥2.5mm）提示风险增加，需结合血清学指标综合判断。
- 孕中期筛查（15~20??周）
孕中期筛查以血清学指标（AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A）为主，结合孕周、年龄等因素计算风险值。该方法操作简便，是国内广泛采用的常规筛查手段。
- 高危孕妇额外筛查
年龄≥35岁、既往有染色体异常胎儿史、超声提示结构异常等高危孕妇，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT），以提高诊断准确性。
- 筛查结果异常处理
若筛查提示高风险，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA产前检测确诊，避免盲目终止妊娠。筛查低风险者仍需定期产检，不能完全排除染色体异常可能。
- 特殊人群注意事项
糖尿病孕妇、多胎妊娠等特殊情况可能影响筛查结果，建议在医生指导下选择合适的检查方式，确保结果可靠性。
