羊水穿刺前需完成基础检查（血常规、凝血功能、传染病筛查）、超声检查（明确孕周、胎盘位置、羊水情况）、血清学筛查（唐氏综合征等风险评估）及遗传咨询，以确认适应症和禁忌症。
基础检查：血常规用于评估血小板、血红蛋白等指标，排除贫血或感染；凝血功能检查确保穿刺后出血风险可控；传染病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）是保护医患安全的必要步骤。
超声检查：需在孕16~22周进行，明确胎儿位置、胎盘附着情况，避开胎盘及胎儿肢体，确保羊水穿刺时不损伤胎儿。同时评估羊水量，过少或过多均需调整操作方案。
血清学筛查：孕早期或中期的血清学指标（如唐氏综合征筛查）可初步判断胎儿染色体异常风险，若高风险或临界风险，需进一步行羊水穿刺确诊。
遗传咨询：由专业医生解读检查结果，结合孕妇年龄（≥35岁为高危因素）、家族遗传病史等，评估羊水穿刺的必要性与潜在风险，如流产率约0.5%~1%，并告知替代检查方法（如无创DNA检测）的适用范围。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）或有不良孕产史者，因染色体异常风险较高，建议优先考虑羊水穿刺；有出血倾向、严重内外科疾病或生殖道感染者，需先控制基础疾病再评估是否适合穿刺。
