羊水穿刺前需完成染色体核型分析、基因芯片检测、血常规、凝血功能、传染病筛查（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）及超声检查，评估胎儿发育情况与孕妇身体状况。
基础检查项目：染色体核型分析可检测染色体数目或结构异常，如21三体综合征等；基因芯片检测能筛查微小缺失/重复综合征；血常规和凝血功能检查可预防出血风险，超声检查明确胎盘位置、羊水指数及胎儿位置，排除穿刺禁忌。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）需额外关注唐氏筛查结果异常情况，此类人群染色体异常风险较高，需尽早完成产前诊断；有流产史或子宫畸形者，超声检查需更细致，明确子宫环境是否适合穿刺操作。
检查时间安排：染色体核型分析需2~3周出结果，基因芯片约1周，建议在孕16~22周进行，此时羊水量充足，胎儿相对稳定，检查结果不影响后续妊娠进程。
