做羊水穿刺前需完成染色体核型分析、基因芯片检测、血型抗体筛查、凝血功能检查等基础项目，以及根据孕周和高危因素补充的超声检查、感染标志物筛查等。
染色体核型分析：通过羊水细胞培养，分析染色体数目和结构异常，适用于高龄孕妇（≥35岁）、唐氏筛查高风险者，可排查21三体等常见染色体疾病。
基因芯片检测：针对染色体微缺失/微重复综合征，对羊水样本进行全基因组扫描，检出传统核型分析无法发现的微小异常，适用于有家族遗传病史或超声异常的孕妇。
血型抗体筛查：包括ABO和Rh血型抗体检测，若孕妇为Rh阴性且丈夫Rh阳性，需提前筛查抗体，必要时注射抗D免疫球蛋白，预防胎儿溶血性疾病。
凝血功能检查：评估血小板计数、凝血酶原时间等指标，避免穿刺后出血风险，尤其适用于有凝血功能障碍病史或服用抗凝药物的孕妇。
超声检查：明确胎盘位置、羊水深度及胎儿体位，避开胎盘附着处和胎儿肢体，降低穿刺风险，建议在穿刺前3天内完成。
感染标志物筛查：包括乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病抗体检测，确保孕妇无活动性感染，避免交叉感染风险，所有检查需在正规医疗机构完成。
