肿瘤形成是细胞基因突变累积的结果，涉及原癌基因激活、抑癌基因失活及DNA修复缺陷，通常需数年至数十年的多阶段过程。
一、遗传因素相关肿瘤
部分肿瘤与遗传突变直接相关，如BRCA1/2突变增加乳腺癌、卵巢癌风险，林奇综合征（MLH1/PMS2突变）显著提升结直肠癌、子宫内膜癌发病概率。携带突变基因者需加强筛查，如BRCA突变女性建议25岁起每年乳腺超声+钼靶检查。
二、环境与生活方式相关肿瘤
长期暴露于致癌物质（如烟草、石棉、苯并芘）、慢性炎症（如幽门螺杆菌感染与胃癌）、辐射（如紫外线、电离辐射）及不良生活习惯（高糖高脂饮食、肥胖、缺乏运动）会损伤细胞DNA，诱发基因突变。例如，吸烟使肺癌风险增加10~30倍，肥胖与结直肠癌、乳腺癌的关联已被多项研究证实。
三、病毒与微生物相关肿瘤
HPV病毒（高危型）感染是宫颈癌、肛门癌的主要诱因，HBV/HCV慢性感染可引发肝癌，EB病毒与鼻咽癌、淋巴瘤密切相关。接种HPV疫苗（9~45岁女性）、乙肝疫苗（新生儿及高危人群）可有效降低相关肿瘤风险。
四、特殊人群肿瘤特点
儿童肿瘤多与胚胎发育异常或遗传综合征相关（如神经母细胞瘤），需尽早通过影像学、病理活检确诊；老年肿瘤患者常合并多器官功能衰退，治疗需兼顾疗效与耐受性；妊娠期女性若发现肿瘤，需多学科协作制定方案，避免对胎儿造成影响。
