遗传性贫血主要包括地中海贫血、镰状细胞贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)及遗传性球形红细胞增多症。
- 地中海贫血:因珠蛋白链合成障碍导致,分α、β型,β地贫常见于东南亚及我国南方,患者有小细胞低色素性贫血,需定期输血及铁螯合治疗。
- 镰状细胞贫血:常染色体隐性遗传,HbS异常致红细胞镰变,引发溶血性贫血、血管闭塞危象,儿童期发病,需避免缺氧、感染等诱因,可考虑造血干细胞移植。
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:X连锁不完全显性遗传,食用蚕豆或接触某些药物后诱发急性溶血,男性多见,需避免诱因,发作时对症支持治疗。
- 遗传性球形红细胞增多症:常染色体显性遗传,红细胞膜缺陷致溶血性贫血,表现为黄疸、脾大,儿童期发病,严重时需脾切除,日常注意预防感染。
特殊人群提示:孕妇需提前筛查,新生儿筛查可早期干预;儿童避免剧烈运动及感染;老年患者需监测并发症风险,用药需严格遵医嘱,避免自行用药。



