视网膜色素变性是一组遗传性视网膜退行性疾病，遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁遗传，平均发病年龄为10~20岁，患者多表现为夜盲、视野缩小，最终可导致视力丧失。
常染色体显性遗传：约占30%，致病基因外显率高，50%患者在40岁前出现症状，遗传特点为每代均有患者，男女患病概率均等。
常染色体隐性遗传：占比约20%，多在儿童期发病，患者父母多为携带者，近亲结婚会增加发病风险，男女发病概率无差异。
X连锁遗传：约占10%，致病基因位于X染色体，男性患者多于女性，女性多为携带者，可通过男性患者家族史追溯遗传链。
治疗与管理：目前尚无根治方法，可使用维生素A、叶黄素等营养补充剂延缓进展，低视力患者需适配助视器，建议定期眼科随访监测病情变化。
特殊人群注意事项：青少年患者应避免夜间驾驶，孕期女性携带者需进行遗传咨询，老年患者需预防跌倒风险，建议家属陪同就医。
