视网膜色素变性是一组遗传性视网膜病变，约90%患者在10-40岁出现视力下降，主要伴随夜盲、视野缩小，最终可致盲。
遗传类型及特点：
- 常染色体隐性遗传：占比约20%，父母多为携带者，近亲结婚风险高。
- 常染色体显性遗传：占比约70%，患者子代患病概率50%，发病年龄较晚。
- X连锁隐性遗传：男性多见，女性多为携带者，病情较重。
诊断与筛查：
通过眼底检查（视网膜色素沉着）、视野检查（周边视野缩小）、ERG（视功能异常）可确诊。有家族史者建议10岁前筛查，孕早期可进行基因检测。
治疗与管理：
目前无根治方法，低视力患者可配助视器，补充维生素A、叶黄素等抗氧化剂可能延缓进展。避免强光刺激，定期眼科随访。
特殊人群注意事项：
儿童患者需早期干预，家长应关注视力变化；老年患者需预防跌倒，定期复查眼压。
预后与生活建议：
多数患者在发病10-20年逐渐失明，保持规律作息，适度运动，避免过度用眼，保持良好心态。
