视网膜色素变性是一组遗传性视网膜退行性疾病，主要影响视网膜上感光细胞及色素上皮功能，以进行性感光细胞变性、视野缩小、夜盲及视力损害为典型表现，多数患者在30岁前开始出现症状，病情进展至晚期可导致严重视力丧失，20%左右患者存在明确家族遗传史，且遗传模式多样。
1.常染色体显性遗传：约占20%病例，杂合子携带致病基因（如RHO基因变异），50%遗传概率，患者发病年龄相对较晚（40~50岁），进展较缓慢，部分患者可保持较好中心视力至晚年。
2.常染色体隐性遗传：占比约30%，需父母双方均为携带者（如RPGRIP1L基因突变），发病年龄较早（10~20岁），视力下降更快，家族中可能出现多个患者。
3.X连锁隐性遗传：男性患者多见（约50%病例），由母亲X染色体携带突变（如PRPF31基因），男性发病早（5~15岁），女性多为携带者，极少发病。
4.散发病例：约40%患者无家族史，多为新发突变，发病年龄和进展速度个体差异较大，可能与环境因素或新突变相关。
目前尚无根治方法，早期干预可延缓病情进展。低视力患者需定期眼科检查，监测眼压、视野变化，避免强光暴露，佩戴遮光眼镜保护眼睛。可尝试补充叶黄素、维生素A（需遵医嘱，过量可能有害）等抗氧化剂，改善视网膜代谢。
特殊人群注意事项：青少年患者应避免参与危险运动，如攀岩、驾驶等；孕妇如家族有病史，建议产前遗传咨询，通过基因检测明确胎儿风险；老年患者需家属协助日常起居，预防跌倒，定期复查眼底病变进展。
