视网膜色素变性具有遗传特性，多数患者在儿童或青少年期发病，遗传方式包括常染色体显性、隐性及X连锁遗传，部分散发病例可能与基因突变相关。
常染色体显性遗传占比约30%，患者子女患病风险50%，病情进展相对缓慢，早期可出现夜盲，视野逐渐缩小。
常染色体隐性遗传占比约20%，患者父母多为携带者，近亲结婚者风险更高，发病年龄较早，视网膜色素沉着和视力下降更为严重。
X连锁遗传多见于男性，女性多为携带者，男性患者与女性携带者后代中男性患病概率50%，女性携带者通常无症状但可能有轻微眼底改变。
散发型病例约占50%，无家族史但存在基因突变，发病年龄及进展速度个体差异大，需通过基因检测明确病因。
特殊人群注意事项：儿童患者应定期检查视力及视野，避免强光刺激；女性携带者建议孕前进行遗传咨询；中老年患者需关注合并白内障、青光眼等并发症，定期眼科随访。
