新生儿脂肪酸代谢异常多因遗传基因突变（如长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等）或围生期代谢应激（如早产、低血糖）引发，可分为遗传代谢性与获得性两类。
遗传代谢性脂肪酸代谢异常
由基因突变导致脂肪酸β-氧化关键酶（如CACT、MCAD等）功能缺陷，使长链、中链脂肪酸无法正常分解，常见于新生儿期发病，家族遗传倾向明显。
获得性脂肪酸代谢异常
多因围生期应激引发，如早产儿依赖静脉营养时脂肪酸摄入不足或比例失衡，或新生儿窒息、低血糖时脂肪动员障碍，此类情况随病情缓解可能恢复。
高危因素与预警
早产儿（尤其是孕周<34周）、低出生体重儿（<1500g）及有家族遗传代谢病史者风险较高，表现为喂养困难、反复低血糖、酸中毒等，需早期筛查。
干预与管理
确诊后优先非药物干预，如调整饮食（中链甘油三酯替代长链脂肪），避免空腹，病情稳定后逐步恢复正常喂养，定期监测血酮体、脂肪酸水平。
特殊人群注意
早产儿需严格控制静脉营养配方比例，避免低血糖诱发代谢危象；有家族史者，父母孕前建议遗传咨询，降低后代发病风险。
