怀孕12周需进行早期唐氏综合征筛查(如血清学筛查或无创DNA检测)、NT检查(经阴道超声测颈后透明层厚度)、血常规及血型检查、肝肾功能及空腹血糖检测,部分孕妇需加做甲状腺功能筛查。
早期唐氏综合征筛查:12周左右可选择血清学筛查(结合孕周、年龄、体重计算风险)或无创DNA检测(孕12~22+6周适用,准确率高,仅需抽血),高风险人群建议进一步羊水穿刺或绒毛活检确诊。
超声检查:经阴道超声观察胎儿发育,包括胎芽长度、头臀径(CRL)及颈后透明层厚度(NT),NT增厚提示染色体异常风险升高,需后续复查确认。
基础健康评估:血常规排查贫血、感染;血型检测(ABO+Rh)及凝血功能检查,为分娩备血;肝肾功能及空腹血糖筛查妊娠期糖尿病或肝肾疾病,甲状腺功能异常可能影响胎儿神经发育,需同步监测TSH、FT3/FT4。
特殊人群注意:高龄孕妇(≥35岁)优先无创DNA或羊水穿刺;有不良孕产史者需加强超声监测;合并高血压、糖尿病等基础疾病者,需提前与产科医生沟通调整管理方案。



