骨髓增生异常是一组造血干细胞克隆性疾病，表现为骨髓造血功能异常，可进展为急性髓系白血病。
一、骨髓增生异常综合征（MDS）
MDS多见于中老年，发病率随年龄增长而升高，男性略多于女性。患者骨髓中造血细胞形态异常，外周血一系或多系血细胞减少，易合并感染、出血及贫血。
二、急性髓系白血病转化风险
约30%的MDS患者会进展为急性白血病，转化风险与染色体异常及骨髓原始细胞比例相关。低危患者转化风险较低，高危患者需密切监测。
三、诊断与分型
诊断需结合骨髓涂片、活检及染色体/基因检测，分型包括难治性贫血、环形铁粒幼细胞性难治性贫血等。不同分型治疗策略不同，需由专业医生评估。
四、治疗原则
治疗以个体化为主，低危患者可采用促造血治疗、去甲基化药物；高危患者考虑化疗或造血干细胞移植。治疗过程中需注意感染预防及支持治疗，改善生活质量。
五、特殊人群注意事项
老年患者需权衡治疗获益与耐受性，避免过度治疗；合并基础疾病者需调整治疗方案。儿童罕见，一旦确诊需尽快转诊至专科中心。
