血友病是伴X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，男性（XY）因仅有一条X染色体，若携带致病基因即发病；女性（XX）通常为携带者，仅在两条X染色体均携带致病基因时才可能发病（罕见）。
男性血友病患者的遗传规律：男性患者的X染色体携带致病基因，会将其传递给所有女儿（使其成为携带者），但不会传递给儿子（儿子从父亲获得Y染色体）。
女性血友病患者的遗传规律：女性患者罕见，需父母均为致病基因携带者或一方为患者（极罕见）。女性患者的儿子会全部遗传致病基因（发病），女儿则成为携带者。
携带者女性的遗传风险：携带者女性（X^A X^a）与正常男性（X^A Y）生育时，儿子有50%概率发病（X^a Y），女儿有50%概率成为携带者（X^A X^a）。
产前诊断与预防：有家族史的夫妻可通过产前基因检测（孕10~14周）明确胎儿基因型，必要时结合多学科会诊制定妊娠方案，优先选择非侵入性检测（如无创DNA检测）降低胎儿风险。
特殊人群注意事项：女性携带者应避免与男性血友病患者生育，若已怀孕需尽早进行遗传咨询。新生儿（尤其是男性）若出现不明原因出血（如脐带渗血、关节肿胀），需立即就医排查，避免延误治疗。
