地中海贫血筛查主要包括血常规检查（Hb、MCV、MCH、MCHC）、血红蛋白电泳（HbA、HbF、异常血红蛋白带）及基因检测（α/β地贫基因分型），可初步判断是否存在地贫及类型。
血常规筛查：通过检测平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）等指标，若MCV<80fl、MCH<27pg则提示小细胞低色素性贫血，需进一步筛查。
血红蛋白电泳：用于检测异常血红蛋白带，如HbH（α地贫常见）或HbF（β地贫常见），可辅助判断地贫类型及严重程度。
基因检测：对血常规和电泳结果异常者，需进行α或β珠蛋白基因检测，明确突变类型及携带状态，是确诊地贫的金标准。
特殊人群提示：孕妇（尤其是高发地区）、有地贫家族史者、备孕人群应优先筛查；新生儿筛查可在出生后3~6个月进行，避免延误治疗。
注意事项：筛查前无需空腹，检测结果异常者需结合家族史、孕期检查等综合判断，必要时转诊血液科进一步评估。
