地中海贫血通过血液学检查、基因检测及家族史调查综合诊断。
血常规检查：表现为小细胞低色素性贫血，血红蛋白降低，红细胞平均体积（MCV）及平均血红蛋白量（MCH）显著减少，可初步提示贫血类型。
血红蛋白电泳：可检测异常血红蛋白（HbF、HbA2）的比例，是筛查α或β地中海贫血的关键指标，HbA2升高常见于β地中海贫血，HbF升高可能提示重型α地中海贫血。
基因检测：通过聚合酶链反应（PCR）或基因芯片技术，明确α或β珠蛋白基因缺失或突变类型，是确诊地中海贫血及分型的金标准，尤其适用于轻型或携带者的诊断。
骨髓穿刺：必要时进行，可观察骨髓红系造血情况，红细胞系增生活跃，铁染色显示细胞外铁及内铁增多，辅助排除其他造血系统疾病。
特殊人群注意事项：孕妇在孕期首次产检时应主动筛查血常规及血红蛋白电泳，若家族中有地贫病史，需提前进行双方基因检测，避免重型地贫儿出生；婴幼儿及儿童需尽早完成筛查，以便及时干预治疗。
