地中海贫血筛查方法包括血常规检测（平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量降低）、血红蛋白电泳（异常血红蛋白带出现）、基因检测（确诊类型与突变位点）。
血常规筛查：作为初步筛查手段，在孕期、新生儿期或常规体检中进行，若发现小细胞低色素性贫血，需进一步检查。
血红蛋白电泳：适用于血常规异常者，可检测出α或β地中海贫血特征性血红蛋白（如HbA2、HbF比例升高），明确贫血类型。
基因检测：对疑似病例或高风险人群（如家族史阳性）进行，通过分子生物学技术确定基因突变类型及携带状态，是诊断金标准。
特殊人群筛查：
- 孕妇及新生儿：建议孕期首次产检及新生儿足跟血筛查，降低重型患儿出生风险。
- 家族史阳性者：直系亲属患病时，家族成员应尽早筛查，明确自身携带状态及生育风险。
筛查后需结合临床症状、家族史及检查结果综合判断，由专业医师制定后续诊疗方案。
