地中海贫血需做血常规、血红蛋白电泳、基因检测等检查,以明确类型和严重程度。
血常规检查:通过血红蛋白水平、红细胞计数及平均体积等指标初步判断是否存在贫血及可能类型,若平均红细胞体积降低,需进一步检查。
血红蛋白电泳:检测异常血红蛋白带,可区分α或β地中海贫血,是诊断的关键依据,能显示HbA2、HbF等异常比例。
基因检测:精准识别基因突变类型,明确诊断并指导遗传咨询,对重型地贫或复杂病例为必查项目。
特殊人群提示:孕妇或有家族史者应提前筛查,新生儿筛查可在出生后3个月内完成,儿童患者需定期监测铁过载及生长发育情况。



