孕周12周检查主要包括早期唐氏综合征筛查(孕11-13??周)、NT超声检查(孕11-14周)、血常规、尿常规、肝功能、肾功能、甲状腺功能、血型、传染病筛查(乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病)等基础项目,部分情况需结合无创DNA检测或羊水穿刺。
早期唐氏综合征筛查
孕12周左右可进行早期唐氏综合征筛查,包括血清学指标(如PAPP-A、β-HCG)联合NT超声测量,能评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。
NT超声检查
通过超声测量胎儿颈后透明层厚度(NT),NT增厚可能提示染色体异常或心脏畸形风险,需结合血清学指标综合判断。
基础健康评估
血常规可排查贫血、感染;尿常规筛查蛋白尿、尿路感染;肝肾功能评估孕妇代谢状态;甲状腺功能异常可能影响妊娠结局,需及时干预。
传染病与血型筛查
乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病筛查可避免母婴传播;血型检测(如Rh血型)预防新生儿溶血病,尤其Rh阴性孕妇需重点关注。
特殊人群注意事项
高龄孕妇(≥35岁)或有遗传病史者,医生可能建议直接进行无创DNA检测或羊水穿刺,以更精准评估胎儿染色体异常风险。