再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，以全血细胞减少及骨髓造血组织增生低下为特征，病程进展缓慢，病情严重程度与造血功能衰竭程度及并发症密切相关。
根据病因可分为先天性和获得性两类。先天性再生障碍性贫血（如范可尼贫血）多见于儿童，与遗传缺陷相关，常伴随多发畸形及智力发育迟缓；获得性再生障碍性贫血又分为特发性和继发性，特发性病因不明，继发性由化学毒物、辐射、病毒感染等因素诱发，中老年人群暴露于有害物质风险较高。
根据病情严重程度可分为重型和非重型。重型再生障碍性贫血起病急、进展快，贫血、出血、感染症状显著，需尽快干预；非重型再生障碍性贫血症状相对缓和，病程迁延，常见乏力、皮肤黏膜出血及感染倾向，治疗周期较长。
治疗原则以支持治疗与造血功能重建为主。支持治疗包括输血纠正贫血、预防感染、止血等；造血功能重建常用免疫抑制治疗（如抗胸腺细胞球蛋白、环孢素）或造血干细胞移植，后者适用于重型及有合适供者的患者，移植后需长期监测排异反应。
特殊人群需个体化管理。儿童患者应优先选择低毒性治疗方案，避免长期使用骨髓抑制药物；老年患者需权衡治疗获益与耐受风险，加强感染预防；妊娠期患者需密切监测血常规，必要时调整治疗策略。治疗期间需定期复查血常规及骨髓象，及时调整方案。
