地中海贫血检测结果需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等指标判断。血常规显示小细胞低色素性贫血；血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白带；基因检测明确基因突变类型，是诊断金标准。
- 血常规指标异常：红细胞平均体积（MCV）<80fl，平均血红蛋白量（MCH）<27pg，提示小细胞低色素性贫血，需进一步排查。
- 血红蛋白电泳结果：HbA2>3.5%或HbF升高，提示可能为β-地中海贫血；HbH阳性或HbBart's阳性提示α-地中海贫血。
- 基因检测结果：α-地贫基因检测显示SEA缺失型或非缺失型突变；β-地贫基因检测发现CD突变、IVS突变等，可明确诊断及分型。
- 特殊人群注意事项：孕妇需在孕前或孕期进行筛查，避免重型地贫胎儿出生；儿童需定期监测生长发育及贫血程度，及时干预。
- 治疗与管理：轻型患者无需特殊治疗，定期复查即可；中重型患者需长期输血、祛铁治疗，必要时考虑造血干细胞移植，具体方案需由专科医生制定。
