地中海贫血主要检查结果需关注血常规、血红蛋白电泳、基因检测及铁代谢指标。血常规可见小细胞低色素性贫血；血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白带；基因检测明确突变类型；铁代谢指标反映铁负荷状态。
一、血常规检查
关键指标为血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）。Hb降低至90g/L以下，MCV<80fl，MCH<27pg，提示小细胞低色素性贫血。
二、血红蛋白电泳
HbA2（正常2.5%~3.5%）、HbF（正常<2%）升高是α或β地贫特征。β地贫可见HbF显著升高（>2%），α地贫常伴HbBart's（胎儿血红蛋白）升高。
三、基因检测
通过聚合酶链反应（PCR）或基因测序明确突变类型。常见β地贫突变包括CD41-42、IVS-Ⅱ-654；α地贫以SEA缺失型和αCS突变为主。
四、铁代谢指标
血清铁蛋白（SF）>1000μg/L提示铁过载，转铁蛋白饱和度（TS）>50%为铁负荷过重。需结合肝肾功能评估铁螯合治疗必要性。
五、特殊人群注意事项
孕妇需提前筛查地贫携带状态，避免妊娠并发症；婴幼儿需定期监测生长发育指标，预防贫血性发育迟缓；老年患者需警惕铁过载引发的心脏、肝脏损伤。
