地中海贫血筛查结果看血常规、血红蛋白电泳和基因检测。血常规看血红蛋白、红细胞参数；血红蛋白电泳看异常血红蛋白带；基因检测确定基因型。
血常规异常
血红蛋白低于正常参考值（成年男性<120g/L，女性<110g/L），平均红细胞体积、平均血红蛋白量降低，提示可能存在小细胞低色素性贫血，需进一步检查。
血红蛋白电泳异常
出现HbA2或HbF比例升高，可能为α或β地中海贫血携带者；若HbH带阳性，提示α-地中海贫血。结果需结合临床症状及家族史综合判断。
基因检测确诊
通过基因测序明确是否存在α或β珠蛋白基因缺失或突变，是诊断地中海贫血的金标准，能区分α-或β-地中海贫血的不同基因型。
特殊人群提示
孕妇及有家族史者筛查更重要，孕妇若为携带者，需对胎儿进行产前诊断；儿童筛查可早期发现并干预，避免延误治疗。
注意事项
筛查异常者需到正规医疗机构进一步检查，避免自行用药。日常生活中注意均衡饮食，适当补充叶酸、维生素B12，避免过度劳累。
