先天性巨结肠宝宝主要表现为出生后24-48小时内无胎便排出或仅有少量排出,随后出现腹胀、呕吐、排便困难,伴营养不良、发育迟缓等。
新生儿期表现:多数患儿出生后24-48小时无胎便排出,或仅排出少量灰白色糊状便,伴腹胀、呕吐,呕吐物含胆汁或宿食。
婴儿期表现:腹胀逐渐加重,腹部隆起如青蛙肚,可见肠型,腹壁紧张发亮,伴营养不良、体重不增、贫血、反复呼吸道感染等。
并发症表现:可并发小肠结肠炎,表现为高热、腹泻、脱水、中毒性休克,严重时危及生命;长期可致巨结肠危象,出现完全性肠梗阻。
特殊类型表现:短段型或常见型患儿可表现为排便间隔延长,需开塞露或灌肠辅助排便,伴慢性便秘、腹胀,影响生长发育。
鉴别要点:需与先天性肠闭锁、肛门直肠畸形、功能性便秘等鉴别,影像学检查(如钡剂灌肠)和直肠黏膜活检可明确诊断。



