婴儿地中海贫血症状因类型而异，轻型多无症状，重型多在出生后3～6个月出现贫血、肝脾肿大等，需及时干预。
- 重型（α或β-重型）：出生后3～6个月开始出现面色苍白、喂养困难、生长发育迟缓，肝脾明显肿大且进行性加重，伴随黄疸、骨骼变形（如头颅变大），严重者出现心力衰竭或感染风险升高。
- 中间型（HbH病）：症状较重型轻，6个月后逐渐出现轻度至中度贫血，易疲劳、食欲差，生长发育受影响，部分患儿有轻度黄疸，脾脏肿大明显，可能并发胆石症。
- 轻型（α或β-轻型）：多数无明显症状，仅轻度贫血或红细胞参数异常，可能在体检或家族筛查时发现，一般不影响正常生活，但若合并其他贫血因素可能加重症状。
- 特殊注意事项：早产儿或低出生体重儿若有家族史，需尽早筛查；母乳喂养可提供营养支持，避免感染诱因（如接触感染源）；需定期监测血常规、铁代谢指标及生长发育曲线，遵循专科医生制定的治疗方案。
