新生儿地中海贫血症状因类型而异。轻型多无明显症状，重型（如Hb Bart胎儿水肿综合征）出生后数小时至数天内出现严重贫血、水肿、肝脾肿大等，需紧急干预。
- 重型α地中海贫血（Hb Bart胎儿水肿综合征）：出生时或出生后数小时内出现全身水肿、皮肤苍白、肝脾显著肿大、胸腔/腹腔积液，因严重贫血和循环衰竭，多数数小时至数天内死亡。
- 重型β地中海贫血（Cooley贫血）：3～6个月开始出现明显症状，表现为面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大（尤其脾脏肿大明显）、黄疸，随病情进展可出现骨骼变形（如头颅增大、额部隆起），需长期输血维持生命。
- 轻型α地中海贫血/静止型：多无明显症状，仅血常规提示红细胞参数异常；中间型α地中海贫血：症状较轻型重，可出现轻度贫血、轻度黄疸，生长发育可能受一定影响，但对日常生活影响较小。
- 轻型β地中海贫血/静止型：通常无明显症状，仅血常规有轻度异常；中间型β地中海贫血：3～6个月后逐渐出现贫血、生长发育迟缓，需定期输血，可能合并铁过载、骨骼改变等并发症。
温馨提示：新生儿筛查可早期发现地中海贫血，若家族有地中海贫血病史，建议产前进行基因诊断。若新生儿出现上述症状，应及时前往正规医疗机构进行血常规、血红蛋白电泳及基因检测，明确诊断并尽早制定治疗方案，以改善预后。
