新生儿筛查通常查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和地中海贫血五项。
苯丙酮尿症筛查通过检测新生儿血液中苯丙氨酸浓度，早期干预可避免智力发育障碍。先天性甲状腺功能减低症筛查通过促甲状腺激素水平，早期治疗可预防生长发育迟缓及智力低下。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查通过红细胞酶活性检测，预防溶血发作。先天性肾上腺皮质增生症筛查通过促肾上腺皮质激素及17-羟孕酮水平，避免性发育异常及电解质紊乱。地中海贫血筛查通过血红蛋白电泳，预防严重贫血及并发症。
新生儿筛查一般在出生后72小时至7天内进行，采集足跟血完成检测。筛查阳性者需进一步确诊，确诊后及时干预可显著改善预后。家长应积极配合医院完成筛查，以保障新生儿健康。
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