孕期无创检查主要用于筛查胎儿常见染色体异常，通常在孕12~22??周进行，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA。
筛查染色体异常：包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），检出率较高，可辅助判断胎儿患这些疾病的风险。
筛查性染色体异常：部分机构可检测特纳氏综合征（45,XO）、克氏综合征（47,XXY）等，提供额外的染色体异常风险评估。
特殊人群适用性：高龄孕妇（年龄≥35岁）、超声检查发现异常、有染色体疾病家族史者为重点筛查对象，无创检查可作为初步诊断手段，若结果异常需进一步行羊水穿刺确诊。
注意事项：无创检查无法确诊胎儿结构畸形，若有其他高危因素（如既往不良妊娠史），应结合超声等其他检查全面评估。检查前无需空腹，可正常饮食。
