贫血可通过观察一般表现（如乏力、面色等苍白、月经紊乱等）和不同系统表现（如神经系统、呼吸系统、循环系统症状）来初步判断，再通过血常规等实验室检查及结合年龄、性别、生活方式、病史等综合因素进行诊断，血常规中血红蛋白浓度等是判断贫血重要指标，血清铁等检查助判缺铁性贫血，维生素B12等测定助判巨幼细胞性贫血，婴儿、儿童、老年人、女性等不同人群及不同生活方式、病史人群贫血原因各有特点。
一、观察症状表现
（一）一般表现
乏力是贫血常见的早期症状之一，这是因为贫血时血液携氧能力下降，肌肉等组织器官得不到充足的氧供应，导致活动耐力下降，容易感到疲倦乏力。例如，一位轻度贫血的上班族可能会在日常工作中较早出现精力不集中、容易疲惫的情况。面色、睑结膜、甲床等部位苍白也是贫血的常见表现，由于贫血时血红蛋白减少，皮肤黏膜会呈现苍白色。对于女性来说，月经周期紊乱也可能与贫血有关，因为贫血会影响体内激素的正常调节。
（二）不同系统表现
1.神经系统：头晕、耳鸣、失眠、记忆力减退等。当大脑缺氧时，就会出现这些神经系统的症状。比如，老年贫血患者可能更容易出现头晕、站立不稳的情况，这是因为老年人本身各器官功能有所衰退，贫血对神经系统的影响更为明显。
2.呼吸系统：活动后气短，严重贫血时可能会出现呼吸加快。这是因为机体为了代偿缺氧状态，会增加呼吸频率来摄取更多的氧。例如，重度贫血患者在轻微活动后就会明显感觉气促。
3.循环系统：心悸、心率加快，长期贫血还可能导致心脏扩大甚至心力衰竭。这是因为心脏需要更努力地工作来泵血以满足机体对氧的需求，长期负荷过重就会出现心脏结构和功能的改变。
二、进行实验室检查
（一）血常规检查
1.血红蛋白浓度（Hb）：是判断贫血的重要指标。成年男性Hb＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L可诊断为贫血。不同年龄段的正常范围有所差异，儿童随着年龄增长血红蛋白正常范围也不同，例如6个月-6岁儿童Hb＜110g/L为贫血。
2.红细胞计数（RBC）：红细胞数量减少也提示可能存在贫血情况，其数值变化通常与血红蛋白浓度变化相关，但也有一些特殊情况，比如某些稀释性贫血时，红细胞计数可能不是单纯减少。
3.血细胞比容（HCT）：反映红细胞在全血中的占比，贫血时HCT会降低。
（二）其他相关检查
1.血清铁、总铁结合力、铁蛋白等检查：可以帮助判断是否为缺铁性贫血。如果血清铁降低、铁蛋白降低、总铁结合力升高，多提示缺铁性贫血。例如，对于有月经过多病史的女性，结合这些检查结果有助于诊断缺铁性贫血。
2.维生素B12、叶酸测定：如果维生素B12或叶酸缺乏，会导致巨幼细胞性贫血，通过测定这两种物质的水平可以辅助诊断。比如长期素食的人群，容易出现叶酸缺乏，进而可能引发巨幼细胞性贫血，通过测定叶酸水平可早期发现。
三、结合病史综合判断
（一）年龄因素
婴儿和儿童时期是贫血的高发阶段，婴儿可能因为先天性造血功能异常、喂养不当等原因贫血，比如纯母乳喂养的婴儿如果母亲营养状况不佳，婴儿可能会出现缺铁性贫血；儿童可能因为挑食、寄生虫感染等原因导致贫血。老年人贫血可能与慢性疾病（如慢性肾功能不全、恶性肿瘤等）、骨髓造血功能衰退等有关。
（二）性别因素
女性由于月经、妊娠、分娩等生理因素，更容易发生贫血，尤其是缺铁性贫血。妊娠期女性对铁的需求量增加，如果摄入不足就容易贫血；月经期失血也可能导致缺铁。
（三）生活方式因素
长期素食者容易缺乏维生素B12、叶酸等营养素，增加巨幼细胞性贫血的风险；长期酗酒者可能影响营养物质的吸收，也容易出现贫血；长期高强度体力劳动且营养摄入不足的人群，发生贫血的概率也较高。
（四）病史因素
有慢性胃肠道疾病的患者，如胃溃疡、十二指肠溃疡等，可能影响营养物质的吸收，容易导致贫血；有血液系统疾病家族史的人，需要警惕遗传性贫血的可能；曾有过大量失血病史的人，如外伤大出血、产后大出血等，容易发生贫血，需要定期监测血常规等指标。
