胎儿畸形的成因涉及遗传、环境、母体健康及生活方式等多方面因素。遗传因素占比约25%，包括染色体异常（如21三体综合征）和单基因遗传病；环境因素占比约10%，如孕期接触化学毒物、辐射或感染病毒（如风疹病毒）；母体健康问题如糖尿病、高血压控制不佳也会增加风险；高龄孕妇（≥35岁）因卵子质量下降，胎儿染色体异常风险升高。
遗传因素
遗传物质突变或染色体数目/结构异常是主要原因之一，如父母携带致病基因可能通过生殖细胞传递给胎儿，或孕期受精卵分裂时发生染色体不分离。
环境因素
孕期暴露于有害物质（如重金属、某些药物）、辐射或病毒感染（如风疹、巨细胞病毒），可能干扰胚胎发育关键期（孕早期）的细胞分化和器官形成。
母体健康与生活方式
孕妇患有未控制的糖尿病、甲状腺功能异常或高血压，可能影响胎盘功能和胎儿营养供应；孕期吸烟、酗酒或滥用药物，会增加胎儿畸形概率。
年龄因素
高龄孕妇（≥35岁）因卵子老化，染色体异常风险显著升高，而年轻孕妇（<18岁）可能因发育未成熟增加妊娠并发症风险。
预防建议
孕前进行遗传咨询和健康评估，控制慢性疾病；孕期避免接触有害物质，定期产检筛查；补充叶酸（孕前3个月~孕早期），保持健康生活方式，降低畸形发生风险。
