再生障碍贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，主要表现为全血细胞减少及相关症状，需尽早规范治疗，部分患者可通过造血干细胞移植获得长期缓解。
再生障碍贫血按病因分为先天性和获得性两类。先天性患者多幼年发病，常伴随家族遗传背景或特殊体征，如骨骼发育异常等。获得性患者中，特发性占比约半数，其余与化学毒物、辐射、病毒感染等诱因相关。
诊断需结合血常规、骨髓穿刺及活检等检查。血常规显示全血细胞减少，骨髓穿刺提示造血细胞显著减少、脂肪化明显，活检可明确造血微环境状态及骨髓增生程度。
治疗以支持治疗和免疫抑制治疗为主。支持治疗包括成分输血纠正贫血、感染风险时预防感染；免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白、环孢素等药物，部分患者需联合用药。
特殊人群需个体化管理。儿童患者优先考虑低毒性治疗方案，避免过度化疗；老年患者需评估器官功能，调整药物剂量；妊娠期患者需平衡治疗与胎儿安全，必要时多学科协作决策。
造血干细胞移植适用于重型患者，尤其是40岁以下无严重并发症者，是目前唯一可能根治的手段，但需严格匹配供者及预处理方案选择。
