羊水穿刺是一种通过穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，用于产前诊断的有创检查，通常在孕16~22周进行，可检测胎儿染色体异常、基因疾病及感染等情况。
羊水穿刺主要分为诊断性穿刺和治疗性穿刺两类。诊断性穿刺用于获取胎儿细胞或DNA，明确染色体核型、基因芯片等异常；治疗性穿刺则针对羊水过多或过少等情况，通过调整羊水量改善胎儿生存环境。
孕早期（<16周）羊膜腔空间较小，穿刺风险较高，一般不建议；孕中期（16~22周）为最佳时期，此时羊水量充足且胎儿相对稳定；孕晚期（>22周）若需穿刺，需评估胎儿成熟度及母体风险，避免早产风险增加。
高龄孕妇（年龄≥35岁）因胎儿染色体异常风险升高，建议优先考虑羊水穿刺；有染色体疾病家族史者，需提前与医生沟通，明确是否需要穿刺；合并妊娠高血压、前置胎盘等并发症的孕妇，需由专业医生评估穿刺必要性及风险。
羊水穿刺可能存在感染、出血、羊水渗漏等风险，发生率约0.5%~1%，但多数可通过严格无菌操作及术后护理降低。术后需注意休息，避免剧烈活动，若出现腹痛、阴道出血等异常，应立即就医。
