地中海贫血病是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血,主要分为α和β两种类型,多见于东南亚及我国南方地区。
α地中海贫血:因α珠蛋白基因缺失或突变,导致红细胞生成减少。轻型患者可无症状,重型(HbH病)表现为贫血、肝脾肿大,需定期输血维持生命。
β地中海贫血:β珠蛋白基因缺陷,分重型(Cooley贫血)、中间型和轻型。重型患者婴儿期发病,需长期输血+铁螯合剂治疗,中间型需间断输血,轻型仅轻度贫血。
治疗原则:以对症支持为主,重型需长期规范输血+铁螯合剂(如去铁胺),造血干细胞移植是根治唯一手段,但仅适合特定患者。
特殊人群提示:孕妇需筛查地贫基因,预防重型患儿出生;儿童应避免剧烈运动,防止过度劳累加重贫血;老年患者需加强铁过载监测,调整治疗方案。
生活建议:均衡饮食,补充叶酸、维生素B12;避免感染和使用对骨髓造血有害药物;定期复查血常规、铁代谢指标。



