地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血,主要影响儿童和青少年,分为α和β两种主要类型。
α地中海贫血:因α珠蛋白链合成不足或缺失,轻型可无症状,中型有轻度贫血,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)胎儿多在宫内死亡或新生儿早夭。
β地中海贫血:β珠蛋白链合成异常,分为轻型(轻度贫血)、中间型(中度贫血,需定期输血)和重型(重度贫血,需长期输血+铁螯合剂治疗)。
诊断方法:通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测确诊,新生儿筛查可早期发现高危患儿。
治疗原则:轻型无需特殊治疗,重型需定期输血、祛铁治疗,中间型根据贫血程度调整治疗,造血干细胞移植是根治重型β地贫的唯一方法。
特殊人群注意事项:孕妇需进行产前基因诊断,避免重型患儿出生;儿童患者需加强营养,预防感染,定期监测铁负荷;老年患者需注意心脏、肝脏等器官铁过载风险。



