地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，主要分为α和β地中海贫血两大类，多见于热带及亚热带地区。
α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α链合成减少或缺乏，轻型患者可能无明显症状，重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）可致胎儿水肿、死胎或新生儿死亡。
β地中海贫血：因β珠蛋白基因缺陷，β链合成障碍，重型（Cooley贫血）表现为严重贫血、肝脾肿大、骨骼畸形，需长期输血及铁螯合剂治疗，轻型患者症状较轻。
特殊人群注意事项：孕妇需进行产前基因诊断，避免重型患儿出生；儿童患者应定期监测生长发育及铁过载情况，避免感染加重贫血；老年患者需注意铁过载相关并发症，如心衰、肝纤维化。
治疗原则：以对症支持为主，包括输血、去铁治疗，造血干细胞移植为根治手段，药物治疗需在医生指导下进行，避免自行用药。
预防措施：开展遗传咨询和产前筛查，对高风险家庭进行基因检测，早期干预可降低患病风险。
