地中海贫血病是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β两种类型，多见于东南亚及我国南方地区。
α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或突变，分为静止型、轻型、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。静止型和轻型通常无症状，HbH病表现为贫血、肝脾肿大，胎儿水肿综合征可致死胎或新生儿死亡。
β地中海贫血：因β珠蛋白基因缺陷，分为重型（Cooley贫血）、中间型和轻型。重型患者出生后6个月左右出现严重贫血、骨骼变形，需长期输血维持生命；中间型表现为中度贫血，轻型多无症状。
治疗原则：以对症支持为主，重型β地贫需长期规律输血联合铁螯合剂治疗，必要时造血干细胞移植。日常需预防感染、避免过度劳累，定期监测血常规和铁代谢指标。
特殊人群注意事项：孕妇若为携带者，需进行产前基因诊断；儿童患者应加强营养，避免营养不良加重贫血；老年患者需警惕铁过载引发的心脏、肝脏并发症。
