地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，患者多在婴幼儿期发病，主要分为α、β、δβ、δ四种类型，其中β地中海贫血较为常见且症状较重。
α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或缺陷所致，轻型患者可无明显症状，重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）胎儿多在妊娠晚期至出生后短时间内死亡，存活者多伴有严重贫血、肝脾肿大等。
β地中海贫血：因β珠蛋白基因缺陷引发，分为重型（Cooley贫血）、中间型和轻型。重型患者出生时无症状，3-6个月后逐渐出现面色苍白、生长迟缓、骨骼变形等，需长期输血维持生命；中间型症状较缓，轻型多无明显症状但可能携带致病基因。
治疗原则：以支持治疗为主，重型患者需定期输血、去铁治疗（如铁螯合剂）及造血干细胞移植，中间型可根据病情调整治疗方案。药物治疗需在专业医生指导下进行，避免自行用药。
特殊人群注意事项：孕妇若为携带者，需进行产前诊断；婴幼儿患者应加强营养，避免感染；老年患者需关注铁过载及并发症，定期复查血常规及铁代谢指标。
