地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血,主要分为α和β地中海贫血两大类,东南亚、我国南方地区为高发区。
β地中海贫血:因β珠蛋白链合成减少或缺失,根据病情严重程度分为重型(如Hb Bart胎儿水肿综合征)、中间型(如HbE/β-地中海贫血)和轻型。重型患者出生后数月出现进行性贫血、肝脾肿大,需长期输血维持生命。
α地中海贫血:因α珠蛋白链合成不足,分为静止型、轻型、中间型(HbH病)和重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)。中间型患者多在儿童期出现贫血、黄疸,重型胎儿常于孕晚期或新生儿期死亡。
诊断与筛查:通过血常规(MCV降低、HbA2或HbF升高)、血红蛋白电泳、基因检测确诊。高危人群(如家族史阳性者)建议孕前/产前进行携带者筛查。
治疗原则:重型患者需长期规律输血+铁螯合剂治疗,中间型患者可根据贫血程度调整输血频率,轻型患者无需特殊治疗。造血干细胞移植是唯一根治重型β地贫的方法,但需严格配型。
特殊人群注意事项:孕妇合并地贫需加强孕期监测,避免感染、劳累诱发溶血;儿童患者需定期监测生长发育,避免营养不良加重贫血;老年患者需注意铁过载导致的器官损伤(如心脏、肝脏)。



