心内膜弹力纤维增生的症状主要表现为婴幼儿期（多在6个月内）出现进行性呼吸困难、喂养困难、生长发育迟缓，伴随反复呼吸道感染，严重时可出现心力衰竭、心律失常等，部分患儿可触及心尖部抬举性搏动。
1. 典型症状表现
呼吸困难多在活动后加重，安静时也可能出现呼吸急促，夜间可能因憋气而惊醒。喂养时易疲劳，进食量减少，体重增长缓慢。
2. 伴随症状
反复发生呼吸道感染，如肺炎、支气管炎，且恢复较慢。部分患儿可出现面色苍白、口唇发绀，严重时出现水肿（眼睑、下肢等部位）。
3. 心脏体征
心尖搏动增强且范围扩大，心音减弱，可闻及收缩期杂音，部分患儿可出现心律失常，如早搏、心动过速等。
4. 特殊人群注意事项
婴幼儿（尤其是早产儿、低出生体重儿）需密切观察喂养及生长情况，发现异常及时就医。年长儿或成人发病较少，多有明确诱因（如先天性心脏病史），需警惕原有疾病加重。
5. 诊断与治疗提示
需通过心脏超声、心电图、胸部X线等检查确诊，治疗以改善心功能、控制感染为主，药物需在医生指导下使用，避免自行用药。
6. 预后与护理
早期诊断和规范治疗可改善预后，日常需注意避免劳累、预防感染，定期复查心脏功能及结构变化。
