胎儿先天畸形通过超声检查等手段，一般在孕11~14周（NT检查）开始筛查，孕18~24周（大排畸）可全面排查大部分结构畸形，部分染色体异常需通过孕10~13周无创DNA或孕16~22周羊水穿刺确诊。
早孕期筛查（孕11~14周）
孕早期主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）结合血清学指标，筛查唐氏综合征等染色体异常风险，同时可发现部分严重结构畸形如无脑儿、严重脊柱裂等。若NT增厚（≥2.5mm）或血清学指标异常，需进一步检查。
中孕期系统筛查（孕18~24周）
此阶段超声可清晰显示胎儿各器官结构，能检出约70%~80%的先天畸形，包括先天性心脏病、唇腭裂、肢体畸形、泌尿系统畸形等。部分复杂畸形需结合胎儿心脏超声专项检查或MRI辅助诊断。
晚孕期补充筛查（孕28~32周）
针对中孕期未发现的部分畸形（如脑积水、晚发性脊柱裂）或病情进展情况进行复查，同时评估胎儿生长发育情况，排除因孕周增加导致的畸形变化。
特殊人群建议
高龄孕妇（≥35岁）、有家族遗传病史或不良孕产史者，建议在医生指导下提前进行孕早期NT检查和无创DNA检测，必要时行羊水穿刺或胎儿镜检查，以提高畸形检出率。
重要提示
筛查结果异常不代表胎儿一定畸形，需通过遗传咨询和进一步检查明确诊断。所有检查需在正规医疗机构进行，遵循专业医生建议，避免过度检查或延误干预。
