胎儿畸形检查时间因检查类型而异，孕早期（11~13??周）可通过NT筛查发现染色体异常，孕中期（18~24周）系统超声筛查可检出多数结构畸形，孕晚期（28~32周）复查可补充发现部分晚发畸形。
孕早期（11~13??周）：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）进行唐氏综合征筛查，NT增厚提示染色体异常风险增加。高龄孕妇（≥35岁）或有不良孕产史者，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测。
孕中期（18~24周）：系统超声检查可全面评估胎儿结构，包括头颅、心脏、脊柱、四肢等，能发现约70%的结构畸形。若超声提示异常，需进一步行胎儿心脏超声、MRI等专项检查，明确诊断。
孕晚期（28~32周）：复查超声可补充发现晚发畸形（如脑积水、晚发性脊柱裂），并评估胎儿生长发育情况。对胎盘、羊水、胎位异常等问题进行最后确认，为分娩计划提供依据。
特殊人群建议：高龄孕妇、有遗传病家族史者，建议在医生指导下提前进行产前诊断。孕期避免接触有害物质（如烟酒、化学毒物），控制基础疾病（如糖尿病、甲状腺疾病），以降低畸形风险。
