胎儿先天畸形的筛查时间因畸形类型和检查手段而异。多数严重畸形在孕11~14周可通过超声筛查发现，孕15~20周是唐氏综合征等染色体异常的血清学筛查关键期，而复杂畸形可能需通过孕20~24周系统超声或羊水穿刺等进一步确认。
孕早期（11~14周）：主要通过NT超声（胎儿颈项透明层厚度）筛查染色体异常及部分结构畸形，同时可评估胚胎发育情况，若NT增厚需警惕染色体异常风险。
孕中期（15~24周）：系统超声筛查可全面排查胎儿结构畸形，包括心脏、神经管、肢体等，是发现多数严重畸形的关键窗口，建议在此期间完成详细检查。
孕晚期（24周后）：部分畸形可能随孕周进展逐渐显现或加重，需通过超声复查监测，同时结合胎动、胎心监护等综合评估胎儿健康状况。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）、有家族遗传病史或不良妊娠史者，建议在医生指导下提前进行产前诊断，如羊水穿刺或无创DNA检测，以提高畸形检出率。
筛查建议：孕妇应按产检计划完成各项筛查，必要时转诊至具备产前诊断资质的医疗机构，确保及时发现并干预胎儿异常情况。
