孕妇是否需要做羊水穿刺，需根据年龄、病史及筛查结果综合判断。年龄≥35岁、有染色体异常家族史或血清学筛查高风险者，建议进行羊水穿刺以明确胎儿染色体情况。
高龄孕妇（≥35岁）：随着年龄增长，胎儿染色体异常风险升高，羊水穿刺可直接检测胎儿染色体核型，准确率达99%以上，是明确诊断的金标准。
高风险病史孕妇：有流产史、胎儿畸形史或家族遗传病史者，羊水穿刺能排查染色体异常（如唐氏综合征）及单基因病，为后续处理提供依据。
筛查异常孕妇：血清学筛查（如唐氏筛查）或无创DNA检测（NIPT）提示高风险时，需进一步羊水穿刺确诊，避免漏诊。
低风险孕妇：年龄<35岁、无高危因素且筛查结果正常者，通常无需羊水穿刺，可通过常规产检监测胎儿发育。
羊水穿刺虽为有创检查，存在0.5%~1%的流产风险，但在正规医疗机构操作下安全性较高。检查前需完善血常规、凝血功能等评估，术后注意休息，避免剧烈活动。
