羊水穿刺主要用于高龄孕妇（年龄≥35岁）、唐氏筛查高风险孕妇、超声检查发现胎儿结构异常或染色体异常可能的孕妇、有染色体疾病家族史或既往不良妊娠史（如反复流产、死胎）的孕妇，以及夫妻双方存在染色体异常或携带致病基因的孕妇。
高龄孕妇：年龄超过35岁的孕妇，胎儿染色体异常风险随年龄增长显著升高，羊水穿刺可直接检测胎儿染色体核型，明确是否存在21三体综合征等常见染色体疾病。
唐氏筛查高风险孕妇：唐氏筛查结果提示胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险较高（如1/270以下），需进一步行羊水穿刺确诊，以避免漏诊或误诊。
超声异常孕妇：孕期超声检查发现胎儿结构异常（如心脏畸形、神经管缺陷）或发育指标异常（如羊水过多/过少、胎儿生长受限），可能提示染色体异常，羊水穿刺可辅助排查病因。
有不良妊娠史或家族史的孕妇：既往有反复流产、死胎史，或家族中有遗传性疾病（如血友病、地中海贫血）患者，需通过羊水穿刺明确胎儿是否携带致病基因或染色体异常。
夫妻染色体异常携带者：夫妻双方任何一方存在染色体结构异常（如平衡易位）或数目异常（如染色体缺失/重复），胎儿发生染色体异常的概率显著增加，羊水穿刺可评估胎儿染色体情况。
羊水穿刺需在孕16~22周进行，此时羊水量充足，胎儿较小，穿刺风险较低。术前需完善血常规、凝血功能等检查，排除穿刺禁忌证。术后需注意休息，密切观察有无腹痛、阴道出血等异常情况，如有不适及时就医。
